beboci

Генетични изследвания по време на бременност!

Предишната тема Следващата тема Go down

default Генетични изследвания по време на бременност!

Писане  ???? on Сря Май 27, 2009 1:40 am

"Биохимичен скрининг" е генетично изследване в кръвна проба за оценка на риска за раждане на дете с болестта на Даун, тежки дефекти на гръбначния и главния мозък и коремната стена.

1. Какво е биохимичен скрининг (троен тест)?

Този тест може да покаже дали вашето дете е с висок риск да се роди с вродени дефекти. Ако сте избрали да направите този тест, важно е да разберете, че положителни или патологични резултати не означава със сигурност, че имате проблеми! Факт е, че само около 10% от жените с патологични резултати раждат деца с вродени дефекти. Като цяло, патологичните резултати означават само, че трябва да проведете допълнителни изследвания, като ултразвуково изследване или амниоцентеза, за да сте сигурни.

От друга страна, негативните или нормални резултати не гарантират, че детето ви е здраво, а само, че рисковете на вашето бебе да има вродени дефекти са минимални. Това е причината много жени да избират да направят този скрининг. Настоящи изследвания показват, че чрез теста ще се открият 75 до 85% от дефектите на невралната тръба (като напр. спина бифида и аненцефалия) и 60% от децата със синдрома на Даун при жени под 35 години и 75% при жени над 35 години.

2. Колко чести са положителните резултати?

Само около 3 до 5% от жените ще получат положителни (патологични резултати) при този скрининг и средно около 10% от тези жени имат на практика дете с проблем. Тези резултати са за сметка на множеството фалшиво положителни резултати. Статистиката от една от компаниите, предлагащи тези тестове, показва дори по–висока честота на фалшиво положителни резултати.: ако се тестват 1 000 бременни жени, само около 25% от тях ще покажат повишен риск за раждане на бебе с дефект на невралната тръба, и от тях само едно или две деца наистина ще имат този дефект. Изследванията на около 70 от тези 1 000 жени ще покажат повишен риск от синдром на Даун за тяхното бебе, като от тях само едно или две бебета ще са със синдрома на Даун. От друга страна, част от жените с отрицателен резултат ще родят дете с един от тези проблеми.

3. Какво се измерва при теста?

Маркерите, чиито нива се измерват, са три хормона на бременността – алфафетопротеини (АФП), човешки хорионгонадотропин (ЧХГ) и неконюгиран естриол (нЕ3). Години наред жените бяха изследвани само за серумен АФП, но сега повечето лаборатории изследват и трите хормона, тъй като така се получава по – пълна информация. (Някои болници могат да изследват и хормона инхибин А и тогава тестът се нарича четворен.)

Тестът обикновено се прави между 15 и 20 гестационна седмица, като оптималното време е между 16 и 18 седмица (когато хормоналните нива са най–показателни). Ще ви вземат кръв от вената на ръката и тя ще се изпрати за в лабораторията за анализ. Лабораторията ще изследва кръвните нива на вашите хормони и ще определи дали те попадат в границите на нормата за съответния срок на бременността, както и в зависимост от вашата възраст, тегло, раса и други фактори (например диабет). По–високо или по–ниско ниво на тези хормони в кръвта ви се означава като положителен или патологичен резултат. Резултатите обикновено са готови в рамките на една или две седмици.

4. Какво точно означават резултатите?

Нивата на трите хормона се разглеждат както поотделно, така и в комбинация, за да се определи наличието на риск за вас и за вашето бебе. Когато получите резултатите си, ще ви бъде разяснено какви са рисковете вашето бебе да има някакъв вроден дефект. Например, една 35 годишна жена има среден риск 1 на 250 до 270 да роди дете със синдрома на Даун. Ако резултатите показват, че вашият риск е по–висок от средностатистическия за вашата възраст, ще трябва да обсъдите по–нататъшни изследвания.

Висок АФП може да означава няколко неща. Бебето произвежда АФП по време на бременността и известно количество хормон може да премине през плацентата в майчиното кръвообращение на всеки етап от бременността. Ако количеството му е по–високо от очакваното, това често означава, че износвате повече от един плод или пък че вашето бебе е на по–голяма гестационна възраст, отколкото вашият лекар предполага. Но в някои случаи това може да означава ненормален отвор в гръбнака на бебето (спина бифида), главата или коремната стена, което позволява изтичане на по–голямо количество АФП. В редки случаи това може да означава проблем с бъбреците на плода. А в някои случаи този резултат не означава нито едно от изброените неща.

Нисък АФП, нисък естриол и висок ЧХГ са асоциирани с висок риск за синдром на Даун (тризомия 21). Ниски нива на трите хормона означават, че вашето бебе е с висок риск за тризомия 18 – по–тежка и по–рядка хромозомна аномалия.

Понякога резултатите могат да са индикация, че вие самата сте с повишен риск от за проблеми на бременността, като прееклампсия, преждевременно раждане или спонтанен аборт. Като знаете това, вие и вашият лекар ще трябва да сте подготвени по отношение на тези рискове.

5. Какво трябва да направя, ако получа патологични резултати?

Ако получите патологични резултати, вероятно ще ви предложат детайлно изследване чрез ултразвук (второ ниво). Това изследване може да бъде направено веднага и може да ви даде информация веднага. (Ако ултразвукът покаже, че вашето бебе е на по–голяма или по–малка гестационна възраст, отколкото вашият лекар смята, вашите резултати ще бъдат преизчислени.) Също може да ви се наложи да направите генетично изследване, за да дискутирате вашия риск и съответните възможности за поведение.


Ако при ултразвуковото изследване се открият признаци, които говорят за хромозомни проблеми на плода, вашият лекар обикновено ще ви препоръча амниоцентеза, за да може със сигурност да каже какво става. Ако при ултразвуковото изследване се открият структурни дефекти, вие можете да изискате амниоцентеза, за да се потвърди дали детето има хромозомни проблеми. Чрез амниоцентеза могат да се диагностицират 99% от хромозомните аномалии, но самата тя носи малък риск от спонтанен аборт (средно 1 на 200). Това изследване може да бъде направено на всеки срок от бременността, но обикновено се прави между 15 и 20 гестационна седмица, така че родителите да имат възможност, ако пожелаят, да прекъснат бременността преди 24 седмица. Отново ще трябва да чакате от 10 до 14 дни за резултатите.

6. За и против да направя теста?

За: Основното предимство на тройния тест е, че той дава информация за риска вашето бебе да има някои вродени дефекти, без да ви подлага на малкия, но съществуващ риск от спонтанен аборт при амниоцентеза или хорионбиопсия. Ако сте на 35 години или повече, вашият лекар вероятно ще ви предложи да пропуснете този тест и да направите само по–информативните тестове. Когато достигнете тази възраст, вашият риск да родите бебе с хромозомни аномалии, като синдрома на Даун, е по–висок от риска да направите спонтанен аборт при амниоцентеза. Все пак, ако не се чувствате комфортно, знаейки за този риск, можете да предпочетете да направите тройния тест и детайлно ултразвуково изследване. Ако резултатите от двете изследвания са нормални, може да не пожелаете да се подложите на амниоцентеза, защото малкият риск бебето да има хромозомни аномалии ще е по–нисък от риска от амниоцентеза, точно както е при жени под 35 години.

Дори да знаете всичко това, може да решите да не прекъсвате бременността, но ще бъдете предварително подготвена за това, че вашето бебе ще има нужда от специални грижи, така че по–лесно ще се справите след раждане. Вие може да решите да раждате в по–добре обзаведена болница със специалисти в областта. Като знаят какво става с вашето бебе, наблюдаващите ви специалисти ще проследяват бременността и ще осигурят неонатолог или детски хирург по време на раждане, за да помогнат на вашето бебе след раждане.


Последната промяна е направена от Raleto на Пет Май 29, 2009 3:29 pm; мнението е било променяно общо 1 път

????
Гост


Върнете се в началото Go down

default Re: Генетични изследвания по време на бременност!

Писане  ???? on Сря Май 27, 2009 1:48 am

Серологични изследвания за:
1. токсоплазмоза;
2. цитомегаловирус;
3. листериоза


Фетална морфология:
Феталната морфология е високоспециализирано изследване, което се провежда във всички седмици на бременността.
Най-информативно е в 18-21 седмица, когато се вижда почти всичко, което може да се види на ултразвук. ПОРАДИ ТОВА В ТОЗИ СРОК СЕ ПРЕПОРЪЧВА НА ВСИЧКИ БРЕМЕННИ, НЕЗАВИСИМО ОТ ПРЕДИШНИ ПРЕГЛЕДИ И ИЗСЛЕДВАНИЯ.
За провеждане на фетална морфология има 2 основни изисквания:
1) Ултразвуков апарат от висока класа - може и двуизмерен.
2) Ултразвуков специалист от най-висока класа - такива у нас са не повече от 10.

Стандартите за фетална морфология в 18-21 седмица са от около и над 20 минути. В някои случаи може и по-дълго. В други срокове на бременността прегледа може да бъде и по-кратък, но не по-кратък от 10 минути.

????
Гост


Върнете се в началото Go down

default Re: Генетични изследвания по време на бременност!

Писане  ???? on Сря Фев 17, 2010 4:09 pm

По принцип е хубаво да се направят всички изброени изселедвания,но в БГ знаете че по здравна каса се поемат само няколко което е жалко аз лично си направих БХС по мое желание отидох и си платих (най-сигурно е амниозентезата но то май беше за жени над 30г).
И накрая на бременноста е хубаво да се вземе секрет (който мисля пак не се поема от касата)за да се види състоянието на родилиния канал ако сте решили да раждате по нормален път ,секрета се взима в края на 8 месец по усмотрение на лекаря или ако имате оплквания от силно течение (не всеки път обаче течението е знак за наличие на бактерии!!!)

????
Гост


Върнете се в началото Go down

default Re: Генетични изследвания по време на бременност!

Писане  Sponsored content


Sponsored content


Върнете се в началото Go down

Предишната тема Следващата тема Върнете се в началото


 
Permissions in this forum:
Не Можете да отговаряте на темите